Wprowadzenie do problemu chorób rzadkich
W ostatnich latach wzrasta świadomość zjawiska, jakim są choroby rzadkie w obszarze zdrowia publicznego krajów członkowskich Unii Europejskiej (UE). Według zaproponowanej przez Komisję Europejską (KE) definicji choroba rzadka to każda choroba dotykająca mniej niż pięć osób na 10 tys. W rzeczywistości w przypadku wielu chorób rzadkich większość chorych cierpi na jeszcze rzadziej występujące schorzenia, dotykające jedną osobę na 100 tys. mieszkańców lub nawet rzadziej. Około 5–8 tys. różnych chorób rzadkich dotyka 6–8% populacji UE, co w rzeczywistości dotyczy od 27 do 36 mln ludzi [1]. W skali Polski, uwzględniając dane demograficzne podawane przez Ministerstwo Zdrowia, na choroby rzadkie cierpi od 2,3 do 3 mln osób [2]. Chorobami rzadkimi najczęściej są schorzenia genetyczne, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, ujawniające się w wieku dziecięcym, ale w mniej więcej połowie przypadków mogą się one ujawnić później. Do chorób rzadkich zaliczane są nie tylko choroby o podłożu genetycznym.
POLECAMY
W różnych schorzeniach występują w różnym stopniu wyrażone uciążliwości związane z szeroką gamą problemów: medycznych, społecznych i socjalnych. Dlatego z inicjatywy Komisji Europejskiej zwrócono uwagę na problem, jaki w opiece zdrowotnej stanowią choroby rzadkie. W wielu przypadkach wymagają one specjalistycznej diagnostyki i leczenia. W tym celu powstają narodowe rejestry i programy leczenia chorób rzadkich. Taki program powstaje i będzie realizowany przez Ministerstwo Zdrowia w Polsce. Skala różnorodności sięgająca kilku tysięcy chorób i fakt, że choroby te występują rzadko, sprawiają, iż są one trudno rozpoznawalne, a wiedza o nich była i jest niewielka. Dotyczy to nie tylko braku świadomości społecznej, ale co najważniejsze – braku świadomości pracowników sektora opieki zdrowotnej, a zwłaszcza środowiska lekarskiego. Edukacja i podnoszenie świadomości dotyczącej nie tylko problemu ogólnego istnienia chorób rzadkich, ale również wiedzy specjalistycznej na ich temat stanowi bardzo ważny element mający wpływ na rozpoznawalność, a co za tym idzie – lepsze leczenie pacjentów z chorobami rzadkimi. W wielu przypadkach chorób rzadkich ciężar jednostkowy terapii takiej choroby jest wielokrotnie większy niż innych chorób, zwłaszcza tych, które są uważane za problemy cywilizacyjne, a wiedza na ich temat jest powszechna.
W przypadku wrodzonego obrzęku naczynioruchowego (ang. hereditary angioedema – HAE), który jest zaliczany do grona chorób rzadkich, świadomość odrębności patomechanizmu, w jakim dochodzi do ujawnienia się objawów choroby, i wynikające z tego faktu różnice kliniczne i odmienne podejście terapeutyczne są wyjątkowo ważne.
HAE – epidemiologia, definicja, genetyka
Wrodzony obrzęk naczynioruchowy z niedoboru C1 inhibitora jest...
Pozostałe 90% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów
- Roczną prenumeratę kwartalnika "Wiadomości dermatologiczne"
- Nielimitowany dostęp do całego archiwum czasopisma
- Zniżki w konferencjach organizowanych przez redakcję
- ...i wiele więcej!
