Wrodzony obrzęk naczynioruchowy z niedoboru C1 inhibitora esterazy to choroba rzadka. Objawia się obrzękami skóry i błon śluzowych dróg oddechowych i przewodu pokarmowego w mechanizmie nadmiernego uwalniania bradykininy w wyniku braku hamującego działania C1 inhibitora na układ kalikreina-kininy. Objawy i przebieg kliniczny mogą przypominać często występujące w populacji obrzęki towarzyszące pokrzywce, będące wynikiem degranulacji komórek tucznych i uwolnienia histaminy. Odrębny patomechanizm wrodzonego obrzęku naczynioruchowego ma wpływ na przebieg kliniczny i leczenie. Brak skuteczności typowego leczenia (leki przeciwhistaminowe, glikokortykosteroidy, adrenalina), czas trwania obrzęku, brak bąbli pokrzywkowych - to niektóre z typowych cech różnicujących obrzęki bradykininowe od histaminowych. W przypadkach napadów obrzęków zagrażających życiu – obrzęki błony śluzowej górnych dróg oddechowych – zastosowanie odpowiedniego leczenia ma wpływ na przeżycie chorych z HAE. Napady brzuszne przyjmują formę ostrego brzucha, mogą być powikłane niedrożnością, wstrząsem hipowolemicznym. Bez leczenia w wielu przypadkach kończą się niepotrzebną interwencją chirurgiczną. Znajomość mechanizmów odpowiedzialnych za obrzęk naczynioruchowy i klinicznej odmienności dotyczącej objawów i leczenia stanowi niezbędną wiedzę lekarza specjalisty.